Dia 28 de fevereiro é o dia das “Dia das Doenças Raras” – a maioria é de causa genética e afeta as crianças

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No próximo dia 28 de fevereiro, será comemorado o “Dia das Doenças Raras”, com o objetivo de chamar a atenção do governo e da população para o impacto destas, na vida dos pacientes. A Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) apóia a iniciativa, já que 80% dos casos são de origem genética. A data será lembrada nos Estados Unidos, na Grã-Bretanha, e em outros países da Europa.

 “O fato da maioria das doenças genéticas ser rara é motivo suficiente para que a SBGM apoie esta causa. Lembramos que estas doenças isoladamente são raras, mas no conjunto perfazem parcela importante dos problemas de saúde dos brasileiros” – afirma o médico, geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Salmo Raskin.

Poucos sabem mas, a maioria das doenças raras são crônicas, progressivas, geram debilitação, incapacitação e morte. As informações são escassas e com pesquisas insuficientes. Os pacientes sofrem com o atraso no diagnóstico, traumas psicológicos e falta de suporte prático. Muitas vezes têm seus direitos – a tratamento de saúde especializado – negados. Constantemente precisam superar obstáculos.

As doenças raras são caracterizadas pelo grande número e larga diversidade de sintomas. Hoje, existem de 6.000 a 8.000 doenças raras distintas, sendo que 75% dos casos afligem as crianças. As pessoas afetadas têm problemas em sua capacidade física, mental, comportamental e sensorial. Enquanto as demais doenças – quando diagnosticadas e tratadas a tempo – são curadas, 80% das doenças raras têm origem genética, implicando em anomalias cromossômicas ou de genes. Outras doenças raras são causadas por infecções (bacterianas ou virais) e alergias.

Algumas são causadas por uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Para as doenças mais raras não há registros, pesquisas ou mecanismos que expliquem sua fisiopatologia. Outra peculiaridade das Doenças Raras é a idade. Os primeiros sintomas aparecem no nascimento ou na infância. Atrofia Muscular Espinal, Neurofibromatose, Osteogênese Imperfeita, Síndrome de Rett; síndromes metabólicas, como os erros inatos do metabolismo, deveriam ser diagnosticadas no nascimento.

No Brasil não existe nenhum dado epidemiológico confiável sobre doenças raras, a não ser os provenientes de programas de triagem neonatal, o famoso “Teste do Pezinho”. Este aponta que a incidência da Fenilcetonúria é de cerca de 1/15 mil nascimentos e da Fibrose Cística 1/10 mil nascimentos. Com a iminente implantação do atendimento de genética no SUS, dados mais confiáveis surgirão nos próximos anos.

Fonte: Associação Paulista de Medicina (2009).

Texto revisado por Nícia Padilha.

www.portaldocoracao.com.br  

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