No próximo dia 28 de fevereiro, será comemorado o “Dia das Doenças Raras”, com o objetivo de chamar a atenção do governo e da população para o impacto destas, na vida dos pacientes. A Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) apóia a iniciativa, já que 80% dos casos são de origem genética. A data será lembrada nos Estados Unidos, na Grã-Bretanha, e em outros países da Europa.
“O fato da maioria das doenças genéticas ser rara é motivo suficiente para que a SBGM apoie esta causa. Lembramos que estas doenças isoladamente são raras, mas no conjunto perfazem parcela importante dos problemas de saúde dos brasileiros” – afirma o médico, geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Salmo Raskin.
Poucos sabem mas, a maioria das doenças raras são crônicas, progressivas, geram debilitação, incapacitação e morte. As informações são escassas e com pesquisas insuficientes. Os pacientes sofrem com o atraso no diagnóstico, traumas psicológicos e falta de suporte prático. Muitas vezes têm seus direitos – a tratamento de saúde especializado – negados. Constantemente precisam superar obstáculos.
As doenças raras são caracterizadas pelo grande número e larga diversidade de sintomas. Hoje, existem de 6.000 a 8.000 doenças raras distintas, sendo que 75% dos casos afligem as crianças. As pessoas afetadas têm problemas em sua capacidade física, mental, comportamental e sensorial. Enquanto as demais doenças – quando diagnosticadas e tratadas a tempo – são curadas, 80% das doenças raras têm origem genética, implicando em anomalias cromossômicas ou de genes. Outras doenças raras são causadas por infecções (bacterianas ou virais) e alergias.
Algumas são causadas por uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Para as doenças mais raras não há registros, pesquisas ou mecanismos que expliquem sua fisiopatologia. Outra peculiaridade das Doenças Raras é a idade. Os primeiros sintomas aparecem no nascimento ou na infância. Atrofia Muscular Espinal, Neurofibromatose, Osteogênese Imperfeita, Síndrome de Rett; síndromes metabólicas, como os erros inatos do metabolismo, deveriam ser diagnosticadas no nascimento.
No Brasil não existe nenhum dado epidemiológico confiável sobre doenças raras, a não ser os provenientes de programas de triagem neonatal, o famoso “Teste do Pezinho”. Este aponta que a incidência da Fenilcetonúria é de cerca de 1/15 mil nascimentos e da Fibrose Cística 1/10 mil nascimentos. Com a iminente implantação do atendimento de genética no SUS, dados mais confiáveis surgirão nos próximos anos.
Fonte: Associação Paulista de Medicina (2009).
Texto revisado por Nícia Padilha.
Medicamentos para emagrecer são seguros para o coração?
Atualmente temos alguns medicamentos aprovados pela ANVISA para tratar a obesidade no Brasil, como o Orlistat, Sibutramina, Liraglutida e Semaglutida. Orlistat (Lipiblock, Xenical) 1- Atua inibindo a absorção de parte da gordura dos alimentos. 2- Não apresenta efeitos sobre o sistema cardiovascular, logo, pode ser…
Alteração difusa da repolarização ventricular (ADRV)
O termo alteração difusa de repolarização ventricular é utilizado em laudos de eletrocardiograma (ECG) para descrever alterações do segmento ST do ECG, como ausência, achatamento ou inversões assimétricas das ondas T. Alguns médicos podem empregar a abreviatura ADRV. A onda T é um dos elementos…
Benefícios do controle da pressão arterial
O controle adequado da pressão arterial (PA) é uma medida vital para preservar a saúde cardiovascular e evitar complicações sérias. Primeiramente, manter a PA dentro dos limites normais reduz significativamente o risco de doenças cardiovasculares, incluindo acidentes vasculares cerebrais (AVCs) e ataques cardíacos. Quando a…
Você sabe o que é a miocardiopatia não compactada?
A miocardiopatia não compactada (MNC), também conhecida como miocárdio não compactado, é uma condição rara do músculo cardíaco que afeta a estrutura do ventrículo esquerdo (VE). O VE é a principal das quatro câmaras do coração. Ela bombeia o sangue oxigenado em direção ao cérebro…